25 ноября 2011 г в Кишиневе прошла научная конференция с международным участием по теме: «Муковисцедоз». Были заслушены доклады и результаты исследований специалистов Германии, Молдовы и Франции.
Кистозный фиброз (муковисцедоз) – наиболее распространенное в ЕС наследственное заболевание (встречается у одного на каждые 2 – 2,5 тысячи населения). В Молдове выявляется у 1 из 1350 новорожденных.
В основе заболевания – генная мутация 7-ой хромосомы. Выявлено около 1000 мутаций гена муковисцедоза, поэтому заболевание может протекать по-разному: с преобладанием поражения легочной системы или пищеварительной, в смешанной (наиболее тяжелой) форме, в атипичной или стертой форме, в виде мекониевой непроходимости кишечника у новорожденных первых дней жизни.
Дефектный ген неправильно кодирует белок МВТП, вследствие чего поражаются железы внешней секреции: бронхов, желудка, кишечника, поджелудочной железы. Их секрет становится вязким и густым, плохо выводится. В результате застоя железы атрофируются, подвергаются фиброзу, поражаются окружающие ткани органов.
Сегодня муковисцедоз - неизлечимое заболевание, но симптомы успешно поддаются терапевтической коррекции, что значительно продлевает жизнь больных. В США такие больные живут в среднем 48 лет. В Молдове большинство пациентов с муковисцедозом не идентифицируют вовремя и они умирают в раннем детском возрасте.
Всего в Республике Молдова зарегистрировано 54 случая муковисцедоза. Мониторинг состояния больных ведут врачи Клиники пульмонологии в «Центре матери и ребенка» в Кишиневе. Официальное открытие «Центра кистозного фиброза» – важный шаг улучшения качества медицинской помощи таким больным в Молдове.